Nadines dochter heeft kinderdementie: 'Zonder behandeling wordt ze niet ouder dan twaalf'

Begin dit jaar stort de wereld van Nadine en Rik in als hun dochter Muk de diagnose Sanfilippo, beter bekend als kinderdementie, krijgt. Nu zingt en speelt ze nog, maar zonder behandeling zal de ziekte haar dat alles stukje bij beetje afnemen. Daarom zetten Nadine en Rik alles op alles om één miljoen euro op te halen voor een behandeling en een kans op een toekomst voor Muk.

Nadine (32): 'Muk is een lief en sociaal kind. Ze is altijd vrolijk, lacht veel en vindt het gezellig om mee op pad te gaan. Samen in een koffietentje zitten en mensen kijken vindt ze fantastisch. Dat Muk deze diagnose zou krijgen, hadden Rik en ik nooit zien aankomen. De eerste klachten begonnen toen ze anderhalf was. Ze was vaak verkouden, maar de huisarts zocht daar niks geks achter. Jonge kinderen hebben daar wel vaker last van. Toen ze na een jaar nog steeds liep te snotteren, werden we doorverwezen naar een KNO-arts. Dat ze achterliep qua taalontwikkeling en wat moeilijk liep, leek ook logisch: ze had door haar verkoudheid vast last van haar evenwichtsorgaan, en dat ze minder goed sprak dan haar leeftijdsgenootjes kon komen doordat ze niet goed hoorde. Met buisjes zou het vast beter gaan. Ik maakte me geen zorgen, maar toen er geen verbetering kwam, begon ik te twijfelen.

We besloten een uitgebreid genetisch onderzoek te doen. Tijdens een rondje googelen kwam ik uit bij Sanfilippo, een zeldzame erfelijke stofwisselingziekte. Ik zei nog tegen Rik: laten we hopen dat het dat niet is. Daarna vergat ik de ziekte weer. Sanfilippo is zó zeldzaam, en we weten allemaal dat je op Google altijd de ergste scenario's tegenkomt. Na zes weken werd ik om acht uur 's ochtends gebeld door het ziekenhuis met de vraag of Rik en ik konden langskomen. Ik voelde de bui al hangen: als het niet telefonisch kon, moest het iets ernstigs zijn. Eenmaal daar kregen we het allerergste nieuws. Muk had Sanfilippo. 'Ik kan je geen slechter nieuws brengen, de prognose is ontzettend slecht,' zei de arts.

Slechte droom 
Sanfilippo is een zeldzame, dodelijke stofwisselingsziekte waarbij kinderen in rap tempo hun vaardigheden en herinneringen verliezen. Het is genetisch, en blijkbaar zijn Rik en ik allebei drager. De levensverwachting ligt tussen de twaalf en vijftien jaar. Als Muk zo oud mag worden, betekent dat dat ze richting het einde van haar leven in een rolstoel zit en vlak voor ze overlijdt weinig tot niets meer kan: niet zelf eten, niet praten, niet lopen. En het ergste van alles: ze zou ons niet meer herkennen. In Nederland zijn er slechts dertig kinderen die deze ziekte, beter bekend als kinderdementie, hebben.

Terwijl de arts alles uitlegde, kon ik alleen maar huilen. De wereld verging. Het voelde alsof ik vastzat in een slechte droom. In de auto terug naar huis waren Rik en ik verdoofd. Ik dacht alleen maar: op deze manier heeft het leven geen zin meer voor mij. Ik vond het ook moeilijk om Muk weer onder ogen te komen. Durfde ik nog wel te genieten van mijn dochter? Het idee dat ik haar zou zien wegglijden, leek ondraaglijk. Alle dromen en verwachtingen die ik voor haar had, waren in één klap weg. Mijn moeder trok me er uiteindelijk weer uit. 'Kom op, we gaan ons er niet onder laten krijgen,' zei ze. Zo stond Rik, die altijd optimistisch en nuchter is, er ook in. En ze hadden gelijk: ik moest mijn schouders eronder zetten en vechten. Natuurlijk heb ik de eerste weken elke dag in bed liggen huilen, maar ik heb mezelf herpakt. Dat verdient Muk.

We hebben Muk niet verteld dat ze ziek is. Ze heeft een ontwikkelingsachterstand en volgens de artsen merken kinderen met Sanfilippo niet dat ze ziek zijn. Ik heb erover getwijfeld, maar wat voegt het toe? Ze is een onbevangen kind dat geniet van de kleinste dingen. Dat houden we graag zo. We weten nu bijna een jaar dat Muk kinderdementie heeft en gelukkig functioneert ze nog steeds goed. Ze gaat naar dansles en drie dagen per week naar het kinderdagverblijf. Binnenkort mag ze zelfs met hulp van een begeleider een paar dagen naar de basisschool. Muk gaat volgens artsen geleidelijk achteruit, maar gelukkig merken wij daar nu nog weinig van.

Lees ook: Iris beviel met 27 weken door het HELLP-syndroom: 'Ik dacht eerst dat het aan het camperbed lag'

Crowdfunding 
Een geneesmiddel is er niet in Nederland, maar in het buitenland lopen verschillende trials. We zijn in die behandelingen gedoken, maar kregen vaak te horen dat Muk te oud is. Waar ze wél voor in aanmerking komt, is gentherapie in Amerika. Het enzym dat ze mist, wordt dan door haar eigen DNA aangemaakt. De afgelopen twintig jaar is gebleken dat deze therapie de ziekte kan vertragen, verbetering kan geven en soms zelfs stoppen. We hebben gezinnen gesproken waarvan een meisje de behandeling kreeg toen ze zes was. Ze is nu vijftien en heeft een veel betere kwaliteit van leven. 

De kosten voor die behandeling zijn enorm: een miljoen euro. Daarom zijn we Stichting Muk tegen Kinderdementie en een crowdfunding gestart. We hopen begin volgend jaar het bedrag bij elkaar te hebben. We zijn blij en dankbaar voor alle donaties, maar we hebben nog een lange weg te gaan.

Ik probeer vooral met de dag te leven. Soms geef ik toe aan het verdriet en laat ik mijn tranen de volle loop, maar ik probeer vooral positief te blijven en te genieten van wat we samen wél kunnen doen. Ik probeer niet constant met Muks ziekte bezig te zijn. Het is te pijnlijk om daar steeds over na te denken, en het is zonde van de tijd om steeds verdrietig en terneergeslagen te zijn. Nu het nog goed met haar gaat, willen we gewoon genieten van de tijd samen. Muk is veel meer dan ‘het kind dat kinderdementie heeft.'

Doneren? Dat doe je hier.