Sanne's dochter (4) heeft het Rett-syndroom: 'Ze is een gevangene in haar eigen lijf'

Terwijl Sanne Kok zwanger is van haar eerste kindje, ziet ze het al helemaal voor zich: spelen in de zandbak, samen ijsjes eten op het terras, een onbezorgd leven met haar dochter. Maar als Minthe wordt geboren, loopt alles anders. Ze blijkt het Rett-syndroom te hebben, een zeldzame aandoening waardoor ze volledig afhankelijk is van zorg.

Sanne (31): 'Een tijdje geleden was de bruiloft van mijn zus. Minthe keek er al weken naar uit. Het was een prachtige dag, maar het was erg warm. Te warm voor Minthe, al kan ze dat zelf niet aangeven. Door haar aandoening worden signalen uit haar hersenen niet goed doorgegeven naar haar lijf.

Als ik honger heb, pak ik iets te eten. Heb ik het warm, dan kan ik dat aangeven. Minthe voelt wel dat ze honger heeft of oververhit raakt, maar kan er niet naar handelen. Tijdens de ceremonie raakte ze daardoor zo overstuur dat het helemaal misging. Ze verslikte zich voortdurend en moest spugen. Mijn man Coen rende snel met haar naar een rustige plek. Uiteindelijk lieten we haar ophalen door mijn schoonouders. Het ging gewoon niet.

De volgende dag was Minthe afwezig en weigerde ze haar eten. Praten lukt haar niet, maar ik voelde aan alles dat ze verdrietig was. Als ik haar koppie voor me zie, moet ik weer huilen. Ze wil zo graag, maar is een gevangene van haar eigen lijf. Het is een van de vele voorbeelden van hoe het leven met Minthe is.

Een leven dat ik me vijf jaar geleden nooit had kunnen voorstellen. Coen en ik waren dolblij toen we ontdekten dat we in verwachting waren. Ik droomde over hoe ons kind eruit zou zien en zag voor me hoe ik met vriendinnen bij de speeltuin zou zitten met een emmer en een schepje, onze kinderen samen aan het spelen.

Ons leven was tot dan toe vrij zorgeloos. We werkten hard, maakten graag verre reizen en hadden een druk sociaal leven. Natuurlijk weet je dat je leven gaat veranderen als je een kind krijgt, maar we waren vast van plan ons kind gewoon mee te nemen naar het terras en de hele wereld te laten zien.

Het klinkt misschien naïef, maar dat het ook anders kon lopen, kwam nooit bij me op. In mijn naaste omgeving kende ik niemand die gehandicapt was. Zwangerschappen bij vriendinnen verliepen rimpelloos, net als die van mij. Alle controles waren goed, niets wees erop dat er iets mis zou kunnen zijn. Het moment dat Minthe na de bevalling op mijn borst werd gelegd zal ik nooit vergeten. Ze keek me intens aan met haar grote ogen. Een blik die ze ook nu nog kan hebben - alsof ze dwars door me heen kijkt.'

Lees ook: Mandy Woelkens is solo mom: 'Toen ik net alleen verder moest, was ik bang voor oordelen'

Eindelijk antwoorden 
'De eerste maanden na de bevalling waren lichamelijk pittig. Door de nasleep van een extreem snelle bevalling ontwikkelde ik een postnatale depressie. Mentaal had ik het zwaar, maar op Minthe was ik helemaal verliefd. Ik hoefde haar maar aan te kijken en dan voelde ik me meteen iets vrolijker. 

Het zal ergens in die eerste weken geweest zijn dat me voor het eerst dingen opvielen. Zo huilde Minthe nauwelijks en was ze heel klein en licht. Ik deelde mijn zorgen met mijn omgeving. Waarom was ze zo rustig? Waarom huilde ze niet als ze honger had, zoals andere baby’s? Zelfs als ik haar lijfje zag kronkelen van de krampjes gaf ze geen kik. Mijn onderbuikgevoel zei dat er iets niet klopte, maar bij het consultatiebureau kreeg ik te horen dat elk kindje nu eenmaal anders is. 

Ook toen ik na een paar maanden aangaf dat ze minder goed dronk, amper reageerde op kiekeboespelletjes en regelmatig soepstengels of broodkorsten uit haar handen liet vallen, werden mijn zorgen weggewuifd. 'Focus jij nu eerst maar op jezelf, dan zal je zien dat het met Minthe ook beter gaat,' zeiden ze. Ook vrienden en familie deelden mijn zorgen niet meteen. Daardoor ging ik het probleem vooral bij mezelf zoeken. Misschien was ik ook overbezorgd, lag het inderdaad aan mij. 

Achteraf heb ik me schuldig gevoeld dat we te lang doorsukkelden. Na een jaar was het Coen die zei dat het zo niet langer kon. Ik was somber en neerslachtig. Minthe at en dronk slecht. Bij het consultatiebureau kwamen we niet verder, daarom belden we de huisarts. Die schrok en verwees ons meteen door naar het ziekenhuis, waar allemaal testen werden gedaan. 

Zes weken daarna kregen we de uitslag: Minthe had het Rett-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die vooral meisjes treft en ervoor zorgt dat de ontwikkeling op jonge leeftijd ineens stopt en soms achteruitgaat. Terwijl de arts verder sprak, werd ik kotsmisselijk. Maar naast verdriet en paniek voelde ik ook opluchting. Al een jaar lang voelde ik me zo machteloos en eenzaam. Nu was er iets waarover ik me kon inlezen. Ik kon iets doen.

Na de diagnose voelde het alsof ons leven was ingestort. Drie maanden lang hebben we vooral veel gehuild, tot we op een avond met elkaar op de bank zaten en besloten dat we een keus hadden. We konden slachtoffer blijven van de situatie en onszelf nog meer de put in praten door stil te staan bij alles wat er mis was, of we konden gaan kijken naar de mogelijkheden. 

Minthe was nog jong en de situatie was niet zo dat ze voortdurende zorg nodig had. Daarom besloten we om drie maanden te gaan reizen door Zuid-Amerika, met Minthe in de rugdrager. Er waren mensen die ons voor gek verklaarden om na zo’n heftige diagnose op reis te gaan, maar ik ben zo blij dat we dat hebben gedaan. Onze ervaringen op die reis helpen ons om vast te pakken wat er nu is, en daar optimaal van te genieten, omdat we niet weten wat de toekomst brengt.'

Leven met Rett
'Inmiddels is Minthe 4,5 jaar oud en in alles afhankelijk van ons. Het is soms confronterend om vriendinnen te horen praten over ‘een zware nacht’ of gedoe met zindelijkheid. Ik snap het natuurlijk, en vind dat ze dat ook mogen uiten, maar het raakt me wel. Omdat ik denk: kon ik dat maar zeggen. Minthe zal altijd in de luiers blijven.

Van ’s ochtends vroeg tot ’s avonds laat doen we alles voor haar: douchen, aankleden, verschonen, eten en drinken geven. Ik geef haar geen rugzakje mee naar school, maar rol haar rolstoel naar een dagbesteding, waar ze drie dagen per week verblijft.

Kinderen met Rett hebben vaak ademhalingsproblemen, omdat ook daar de aansturing vanuit het brein niet goed op werkt. Daardoor hoopt slijm zich op in de longen. Op slechte dagen spuugt Minthe veel en wil ze de hele dag tegen me aan liggen. We moeten haar dan voortdurend uitzuigen en rechtop houden.

Op zulke dagen is boodschappen doen al een opgave. Er hoeft maar iets te gebeuren of Minthe kan overstuur raken. Doordat ze niet goed kan huilen, gaat ze zich verslikken en kan ze zelfs stikken. Soms loopt ze helemaal paarsblauw aan. Naar de wc gaan, doe ik met de deuren open. Ik ben altijd alert op wat er kan gebeuren.'

Lees ook: Chiara kreeg tijdens haar zwangerschap borstkanker: 'Ik at geen rauw vlees, maar lag wel iedere week aan de chemo'

In therapie
'Ons contact met Minthe zit in de kleine dingetjes. Aan de trilling van haar lip kan ik zien dat ze honger heeft. We hebben ook een spraakcomputer en werken met ja en nee-kaarten, waar ze na een vraag naar toe kan kijken.

In het dagelijks leven probeer ik haar zoveel mogelijk zelf de regie te geven. Zo laat ik haar ’s ochtends altijd kiezen tussen twee setjes kleding. Hou ik een spijkerbroek en een kleurrijke jurk omhoog, dan gaat haar blik altijd naar de jurk. Ze heeft echt een eigen mening. Waar ze vroeger graag keek naar peuterprogramma’s schudt ze nu met haar hoofd als ik die aanzet. Te saai.

We benaderen haar daarom zoals elke andere vierjarige, omdat we merken dat haar verstand wel gewoon in ontwikkeling is. Tegelijkertijd maakt dat het extra wrang. Minthe wil zo graag leven, maar haar lijf doet niet wat ze wil. En daar is ze zich ook bewust van.

Op momenten dat het leven anders loopt dan gehoopt, zoals op de bruiloft van mijn zusje, ben ik in de eerste plaats verdrietig voor Minthe. Zelf stel ik ook voortdurend mijn verwachtingen bij in het leven. Dat brengt allerlei gevoelens met zich mee: eenzaamheid, verdriet en ook schuldgevoel, want Minthe ís er toch? Waarom voel ik me dan zo somber?

Een maatschappelijk werkster raadde ons aan ons te verdiepen in ‘levend verlies’, rouw die ontstaat wanneer de situatie anders is dan verwacht. Een term bedacht door rouwexpert Manu Keirse, die er veel over heeft geschreven en er een podcastserie over maakte. Dat heeft me geholpen alle gevoelens te plaatsen.

Relatietherapie heeft ook geholpen. Samen ouder zijn van een zorgintensief kind legt zoveel druk op je relatie. Zeker als je heel verschillend met dingen omgaat. Na de diagnose wilde Coen vooral op de bank met Minthe knuffelen, terwijl ik volledig in de regelmodus schoot.

Dat je al vier jaar geen nacht normaal hebt doorgeslapen, maakt het er niet makkelijker op. ‘Alles wat we in de nacht tegen elkaar zeggen, menen we niet,’ hebben we al vrij snel afgesproken, maar therapie heeft ons pas echt geholpen om dit als team vol te houden. We hebben geleerd dat acceptatie en rouw in verschillende fases komen, die zelden gelijk lopen.’

Kostbare momenten
'Vorig jaar was een intens jaar met meerdere ziekenhuisopnamen. Inmiddels lijken we al een tijdje in iets rustiger vaarwater te zitten. We weten nooit voor hoe lang dat duurt, maar voor nu durven we iets meer los te laten.

Zowel Coen als ik hebben de complexe zorg die Minthe nodig heeft inmiddels zo onder de knie dat we allebei alleen met haar durven zijn. Daardoor kan een van ons af toe even uit eten met vrienden. En laatst zijn we voor het eerst een paar dagen samen naar Istanbul geweest, terwijl familie voor Minthe zorgde.

De eerste twee dagen had ik buikpijn van de zorgen, maar uiteindelijk volgde toch ontspanning. Voor vertrek waren er momenten dat ik er zo doorheen zat dat ik me afvroeg hoe ik de dag nu weer door moest komen, na die vakantie kon ik alles weer aan. Dat bewijst hoe belangrijk het is om af en toe iets voor onszelf te doen.

Mijn werk als ambulant begeleider in de GGZ was niet te combineren met de ziekenhuis- en therapieafspraken dus daar ben ik na de diagnose mee gestopt, maar over een paar maanden ga ik weer twee dagen werken.

Onlangs hebben we een rolstoelbus kunnen aanschaffen, dankzij een crowdfunding die mijn schoon- moeder had georganiseerd. Dat vonden we eerlijk gezegd moeilijk - anderen om geld vragen past niet bij hoe wij in het leven staan - maar we hadden dit zelf nooit kunnen betalen en zijn daarom heel dankbaar dat iemand anders dit voor ons heeft georganiseerd.

Sinds we die bus hebben, zijn we mobieler. Al Minthes medische apparaten en medicatie passen erin en zo is er altijd een gelegenheid om haar te verschonen. Hierdoor kunnen we Minthe – mits ze een goede dag heeft - veel makkelijker ergens mee naartoe nemen.

Als het lekker weer is, rijden we naar een fijn plekje aan het water. Het klinkt misschien vaag, maar zo’n moment, dat voor een ander heel vanzelfsprekend zou zijn, beleef ik dan zo intens. Het is een vorm van geluk die ik misschien wel nooit gekend had als Minthe deze aandoening niet had.

Natuurlijk ben ik ook vaak uitgeput, verdrietig en teleurgesteld dat ons leven zo anders is dan 'normaal'. Maar ik weet ook dat er tussen de ellende door dit soort kostbare ogenblikken van echt geluk zijn.'

Echt zien
'Op Instagram deel ik ons verhaal met Minthe. Vlak na de diagnose vond ik online weinig andere ervaringen, daarom vind ik het belangrijk ons verhaal te delen. Het is ook een uitlaatklep en ik haal veel uit mijn contact met andere zorgouders.

Onze vrienden zijn fantastisch en doen hard hun best om Minthe te leren kennen en in haar belevingswereld te stappen, maar ons leven ziet er zo anders uit dat het niet altijd makkelijk is. Het is prettig om met andere ouders te praten die óók al jaren slecht slapen of die weten wat ik bedoel als ik het over een bepaalde rolstoelleverancier heb.

De levensverwachting van meisjes met Rett-syndroom ligt lager dan de gemiddelde levensverwachting. Dat brengt veel zorgen met zich mee, net als zo ongeveer alle andere zaken die met de toekomst te maken hebben. Hoe moet het als ze ongesteld wordt? Wat als Coen en ik te oud worden om haar te tillen? En wat zijn onze eigen toekomstplannen?

Ooit droomden we van een achterbank vol kindjes. Dat verlangen is er nog steeds, maar het brengt ook veel onzekerheid met zich mee. Hoe gaan we dat dan doen? Wat als een volgend kindje ook gehandicapt is? Of juist niet, en de verschillen met Minthe zich zo confronterend aan ons zullen opdringen?

Voor nu focus ik me liever op vandaag en morgen. Momenteel vecht ik ervoor dat ze naar school kan in plaats van alleen een dagbesteding krijgt. Als moeder zie ik dat zij toe is aan meer uitdaging. Achter haar handicap is ze gewoon een meisje van vier die houdt van roze tutu’s met glitters en graag naar Gabby’s Dollhouse op televisie kijkt.

Mijn grootste wens is dat mensen Minthe zien voor wie ze is, achter haar aandoening en handicap. In onze snelle maatschappij waarin iedereen maar door raast, zijn er weinig mensen die daar écht de tijd voor nemen. Dat snap ik, zo was ik zelf ook.

Maar wie even stilstaat en haar echt ziet, zal merken dat ze je raakt. Voor veel mensen zou een Minthe in hun leven waarde toevoegen, omdat ze je dwingt om te vertragen. Ze heeft mij in elk geval een rijker mens gemaakt.'